ย้อนกลับไปในปี 1994 ชายคนหนึ่งประสบอุบัติเหตุทางรถยนต์ที่รุนแรงซึ่งควรจะทำให้เขากระดูกหักสัก 2-3 ท่อน แต่ปรากฎว่าร่างกายของเขาไม่มีกระดูกหักแม้แต่นิดเดียว นั่นเป็นเพราะเขาคือมนุษย์ที่มีกระดูกแข็งแกร่งที่สุดเท่าที่เคยพบมา
เมื่อแพทย์เอ็กซเรย์ร่างกายของชายที่ไม่เคยถูกเปิดเผยชื่อรายนี้ ไม่เพียงแต่พวกเขาจะไม่พบร่องรอยแตกหัก แต่มวลกระดูกของเขาดูเหมือนจะหนาแน่นผิดปกติ ถ้าจะว่ากันตามจริงแล้ว ชายคนนี้มีมวลกระดูกที่หนาแน่นกว่าคนปกติถึง 8 เท่า
ทีมแพทย์ไม่เคยเห็นสิ่งนี้มาก่อน ดังนั้นพวกเขาจึงแนะนำให้ชายคนนั้นได้รู้จักกับ คาร์ล อินซอนยา ผู้อำนวยการ Yale Bone Center เพื่อทำการทดสอบเพิ่มเติม แต่คาร์ลก็ไม่พบสาเหตุของความผิดปกตินี้ หรือแม้แต่ผลกระทบด้านลบที่จะเกิดขึ้นกับเขา
หลังจากนั้นไม่กี่ปีต่อมา คาร์ลได้พบกับบุคคลอีกกลุ่มหนึ่ง คนที่มีมวลกระดูกหนาแน่นใกล้เคียงกัน ซึ่งสิ่งที่น่าสนใจก็คือพวกเขามีความเกี่ยวข้องกับชายคนแรกอีกด้วย
ประมาณปี 2000 คาร์ลได้พบกับครอบครัวหนึ่งที่อาศัยอยู่ในคอนเนตทิคัตที่มีมวลกระดูกหนาแน่นมากและมีกรามที่เหลี่ยมผิดปกติ หนึ่งในสมาชิกครอบครัวที่เป็นแพทย์เคยผ่าตัดสะโพกหลายครั้ง แต่ปรากฎว่ากระดูกของเขามีความแข็งมากจนแพทย์ไม่สามารถขันอวัยวะเทียมเข้าไปได้
หลังจากคาร์ลได้พบครอบครัวนี้ เขาได้สืบประวัติของพวกเขารวมถึงชายที่เขาพบในปี 1994 และนั่นทำให้เขารู้ว่าทั้งหมดมีความเกี่ยวข้องกันทางเครือญาติ
คาร์ลตัดสินใจวิเคราะห์ลักษณะที่ผิดปกติของกระดูกและเขาก็พบต้นเหตุคือ โครโมโซมที่ 11 ที่ดูเหมือนจะเป็นส่วนสำคัญที่ทำให้กระดูกมีมวลหนาแน่นอย่างเหลือเชื่อ
คาร์ล อินซอนยา ไม่ใช่เพียงคนเดียวที่ค้นพบเรื่องนี้ แต่ทีมวิจัยของมหาวิทยาลัยเคสเวสเทิร์นรีเสิร์ฟ ได้ค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า LRP5 ที่เชื่อมโยงกับความหนาแน่นของกระดูก
จากนั้น ทีมจากศูนย์วิจัยโรคกระดูกพรุนจากมหาวิทยาลัยเครตันในเมืองโอมาฮา รัฐเนบรัสกา ได้ค้นพบการกลายพันธุ์เดียวกันในครอบครัวหนึ่งในเนบรัสกาที่มีสมาชิกครอบครัวทั้งหมด 21 คน ตั้งแต่อายุ 3 จนถึง 93 ปี และทุกคนไม่เคยกระดูกหักมาตลอดชีวิต
ไม่นานนัก การกลายพันธุ์ของ LRP5 ได้กลายเป็นข่าวใหญ่ในหมู่พันธุศาสตร์ มีการศึกษาเพิ่มเติมเกิดขึ้นและมีครอบครัวที่น่าสงสัยทั่วสหรัฐอเมริกาได้ติดต่อมาหานักวิจัย ดูเหมือนว่าพวกเขาจะมีการกลายพันธุ์ของ LRP5 ที่แตกต่างกันไป
ทุกวันนี้ การกลายพันธุ์ของ LRP5 ยังคงเป็นปริศนาที่ยังไม่ได้รับคำตอบ แต่นักวิทยาศาสตร์หวังว่าการค้นพบมนุษย์ที่มีกระดูกหนาแน่นจนน่าเหลือเชื่อเหล่านี้ จะนำไปสู่การรักษาใหม่ ๆ โดยเฉพาะโรคกระดูพรุน
ที่มา: odditycentral
